terça-feira, 9 de fevereiro de 2010

Progeria ou síndrome de Hutchinson-Gilford




Progeria é uma doença genética rara de infância. Caracteriza-se por um dramático envelhecimento prematuro, cerca de sete vezes mais em relação à taxa normal.
A expectativa média de vida das raparigas é de 14 anos e dos rapazes é de 16 anos.
As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia (queda do cabelo), perda de gordura subcutânea e osteólise (destruição da substância do tecido ósseo), bem como baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos (diminuição da actividade formadora de tecidos), luxação do quadril (deslocação de um osso) e lábios finos.
Esta doença afecta 1 entre 8 milhões de recém nascidos e a inteligência dos bebés não é afectada. A doença ainda não tem cura e não existe actualmente nenhum exame que certifique o diagnóstico de Progeria.
A morte precoce é causada por aterosclerose (doença degenerativa das artérias).

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